La Malattia Celiaca (o Celiachia) è un’enteropatia autoimmune che si manifesta, in individui geneticamente predisposti, come conseguenza dell’ingestione di glutine. Viene scatenata una reazione infiammatoria cronica con atrofia dei villi intestinali e quindi malassorbimento.
Sintomi
- gonfiore e dolore addominale,
- dissenteria,
- vomito,
- costipazione,
- feci pallide, maleodoranti o oleose,
Diagnosi
La celiachia può essere identificata con assoluta sicurezza attraverso la ricerca sierologica.
Il golden standard per la diagnosi della malattia celiaca è rappresentato dalla determinazione degli anticorpi anti endomisio (EMA) e dal saggio della Transglutamisasi tissutale (tTG), il maggior autoantigene responsabile della produzione degli EMA. Quindi la determinazione degli anticorpi di tipo IgA anti-tTG è diventata il più utile strumento per lo screening sierologico della celiachia.
La diagnostica e il follow-up della malattia prevede un largo impiego di questi marcatori sierologigci, ciononostante, ancora oggi, è indispensabile, al fine di una corretta diagnosi della celiachia, l’esecuzione di una biopsia che deve documentare l’atrofia dei villi accompagnata dall’iperplasia delle cripte nei celiaci che seguono una dieta contenente glutine, con un ritorno alla normalità istologica dopo allontanamento del glutine dalla dieta.
In caso di positività per gli anti-tTG di isotipo IgA va effettuata la ricerca degli EMA IgA. Se il test risulta essere negativo allora si procede tipizzando i pazienti per gli alleli DQ2 e/o DQ8 (loci polimorfici di classe II), se il soggetto è DQ2 e/o DQ8 positivo si procede con la biopsia mentre se la tipizzazione è negativa la celiachia può essere esclusa.
Test diagnostici:
- EMA,
- TRANSGLUTAMINASI TISSUTALE tTG,
- DQ2, DQ8.
